Dar a la ‘caza’ de las mutaciones son tumores raros que afectan principalmente a los jóvenes y que hoy, en la mayoría de los casos, no se identifican. Este es el objetivo del «Proyecto de Vida», presentado hoy en Florencia, en la V Reunión Nacional del Grupo italiano de la Patología Molecular y la Medicina Predictiva, organizado por la Sociedad italiana de Anatomía Patológica y Citología en el Diagnóstico (SIAPEC-IAP), con la participación de cerca de 150 expertos. el Más de 10 millones de casos cada año El «Proyecto de Vida» implica 10 centros piloto de la anatomía patológica en todo el territorio nacional y estará operativo a finales de año: se trata de un nuevo enfoque tecnológico de análisis molecular y su completa activación permitirá que usted seleccione para terapias dirigidas a más de 10.000 casos de cáncer cada año en Italia, que se caracteriza por alteraciones de los raros. «Este es el primer proyecto de la detección de las mutaciones son raras», explica el Mauro Truini, el presidente de el nacional SIAPEC-IAP -, que luego debe ser validado a través de la red nacional de SIAPEC NGS (Next-Generation sequencing), que incluye 20 instalaciones, y utiliza los métodos de secuenciación de los genes de la nueva generación, menos costoso y más rápido que los tradicionales». Debido a esto, el ‘Proyecto de Vida’ fue colocado dentro de la red de NGS para años y está trabajando para difundir las nuevas tecnologías para caracterizar la mejor de las neoplasias desde el molecular punto de vista. el La dificultad de la interceptación de las mutaciones son raras las mutaciones son raras y especialmente en los más jóvenes, menores de 50 años. Estos pacientes, por tanto, beneficiarse de tratamientos a diana molecular eficaz y que ya están disponibles. «Hay alrededor de 200 diferentes formas de cáncer, y que, en 2018, en Italia se ha estimado 373.300 nuevos casos – dice Antonio Marchetti , coordinador de la Red de NGS y el ‘Proyecto de Vida’, el director del Centro de Medicina Molecular Predictivo, de la Universidad de Chieti y miembro de la Junta de Directores SIAPEC-IAP), por lo que el número total de alteraciones raras no es tan baja, pero es muy difícil de descubrir». tratamientos del tumor agnóstico’ Debido a que el enfoque utilizado en el ‘Proyecto de vida’, ahora es posible para superar estos obstáculos, y después de una primera fase piloto, la iniciativa se extenderá a escala nacional. «Porque el paciente puede recibir terapia de precisión – continuó Marchetti – son necesarios para un diagnóstico preciso y de una definición del perfil molecular de la enfermedad con pruebas específicas. El diagnóstico puede ser garantizada a través de la labor de los laboratorios de calidad puede proporcionar resultados estandarizados para apoyar el trabajo de la clínica. Estos pacientes son susceptibles de tratamiento se define como «tumor agnóstico, porque no está vinculado a los órganos de la aparición de la neoplasia, pero la mutación genética se identifica». ¿Cómo seguir la evolución de la enfermedad
En la Conferencia también se presentaron importantes innovaciones en el seguimiento de la enfermedad gracias a la retirada de la sangre. «La biopsia del tejido representa una instantánea de la imagen, limitada en el tiempo y en el espacio, pero el tumor no siendo el mismo, se desarrolla por la adquisición de nuevas mutaciones que pueden hacer que sea aún más agresivo – subraya, Antonio Russo , director del Complejo Funcionamiento de la Unidad del hospital de la Universidad de Palermo y miembro de la Junta Directiva de el Nacional AIOM (Asociación italiana de Oncología Médica). Hoy en día el seguimiento se llevó a cabo principalmente a través de métodos radiológicos, tales como TAC o PET. «Pero estas pruebas no pueden ofrecer sólo información sobre el progreso de la enfermedad en términos de los cambios en las dimensiones y/o actividades – explica Silvia Novello , responsable de la Estructura Simple de la Departamental de Oncología Torácica de San Luigi di Orbassano, italia, y miembro de la Junta Directiva de el Nacional AIOM. La repetición de la biopsia de tejido está en el otro lado, un examen es invasivo y no siempre es posible, y aún impactando en la calidad de vida de los enfermos». el valor añadido de que El líquido de la biopsia por lo tanto, Es esencial para desarrollar nuevas técnicas que permitan un mejor seguimiento de los pacientes». El líquido de la biopsia, es una opción válida: es un procedimiento mínimamente invasivo que permite el estudio de ciertos componentes, tales como la Circulación de las Células del Tumor y el tumor de ADN, la circulación, directamente a partir de un simple análisis de sangre. «Hoy en día», continúa el ruso se utiliza en la práctica clínica en pacientes con cáncer de pulmón de células no pequeñas, después del diagnóstico, para identificar la mutación en el gen EGFR (Epidermal growth Factor Receptor), pero aumentando el peso de esta técnica para monitorear en el tiempo la evolución de la enfermedad, es decir, para entender si el paciente responde a la terapia de esta manera se puede extender el uso de diferentes tipos de neoplasias. Este uso de líquido de la biopsia, que permite el seguimiento continuo y no invasivo de la enfermedad, se limita por ahora a algunos de los centros de referencia y representa el futuro despliegue a gran escala». recomendaciones para la caracterización molecular del carcinoma de pulmón En el congreso de Florencia también se presentan recomendaciones para la caracterización molecular del carcinoma de pulmón (41.500 casos nuevos en Italia en el año 2018) preparado por 10 expertos. «Hemos considerado las tensiones Truini – problemas en la morfología de tratar, en particular la necesidad de utilizar la menor cantidad posible de tejido debido a que en la mayoría de los casos sólo tenemos fragmentos muy pequeños, para gestionar mejor. En esta neoplasia, un biomarcador, PD-L1, ha demostrado ser importante para el tratamiento con inmunoterapia. Hasta el momento fueron desaparecidas a nivel internacional, directrices específicas sobre PD-L1. Nos dejó este ‘vacío’ y hemos definido un algoritmo de la general de diagnóstico dedicada a la paciente con cáncer de pulmón donde PD-L1 es parte de un complejo de diagnóstico que se ve también la necesidad de determinar otras alteraciones moleculares, tales como la mutación de EGFR y la translocación de ALK o ROS1». Estas recomendaciones tendrán un impacto en el trabajo de grupos multidisciplinarios, esencial para el tratamiento de los cánceres que se incluyen, entre otros, el cirujano, el neumólogo, el anatomo-patólogo, el oncólogo médico, el farmacéutico y biólogo molecular.

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