¿Es este un paso decisivo hacia la comprensión de la endometriosis? El descubrimiento, en 2022, de una prueba diagnóstica en saliva para la enfermedad podría ser el inicio de un progreso largamente esperado por los pacientes, según varios especialistas médicos. Los resultados publicados el 9 de junio en el New England Journal of Medicine confirman la validez de la herramienta, probada desde noviembre de 2021 con 200 mujeres sintomáticas, seguidas en cinco departamentos hospitalarios y centros especializados en Francia. El estudio continúa con la inclusión de 800 mujeres adicionales.
“Esta evaluación intermedia ya muestra que la prueba identifica correctamente el 96 % de los casos de endometriosis, con menos del 5 % de falsos negativos, indica el profesor Horace Roman, cirujano de Ifem Endo en Burdeos, que participó en el ensayo clínico. ¡Este es un resultado excelente, en el que admito que no habría apostado hace unos años! Esta patología, de causa aún desconocida, presenta efectivamente rostros muy diferentes según las mujeres.
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Fácil de usar, la prueba de saliva fue desarrollada por equipos de investigación académicos, con la empresa emergente francesa Ziwig. Los científicos utilizaron inteligencia artificial para identificar 109 microARN mensajeros, cuya presencia combinada está asociada con la endometriosis. Según el profesor Horace Roman, “es así posible hacer un diagnóstico sin tener que recurrir a una laparoscopia exploradora (operación bajo anestesia general que permite visualizar el interior de la cavidad abdominal con una cámara, Nota del editor)”.
Muy común en la población, la endometriosis está ligada a la presencia, fuera del útero, de células endometriales. Sensible a las hormonas, estos intrusos sangran y se “inflaman” al ritmo de los ciclos menstruales y no pueden ser evacuados, como el revestimiento del útero. “En algunas mujeres, que tienen una predisposición genética, inmunológica o ambiental, las lesiones se establecen, creando nódulos e inflamación, cuya intensidad aumenta con el tiempo”, dice el profesor Chérif Akladios, jefe del departamento de ginecología y obstetricia de Hautepierre. Hospital de Estrasburgo (también implicado en el estudio).
El fenómeno provoca, en aproximadamente el 10 % de las mujeres en edad fértil (es decir, entre 1,5 y 2,5 millones de mujeres en Francia), síntomas cíclicos al inicio de la enfermedad, en particular dolor durante la menstruación y durante las relaciones sexuales, digestivas o urinarias. Son más o menos graves según el paciente y pueden o no evolucionar a una forma grave. Pero el nivel de dolor no está relacionado con la gravedad de la enfermedad. “Esto es lo que hace que la endometriosis sea tan difícil de diagnosticar”, señala la Dra. Emilie Faller, ginecóloga obstetra en Estrasburgo. Algunos pacientes describen síntomas muy incapacitantes, pero la RM no detecta lesiones, que pueden ser demasiado superficiales. Ante la duda, reciben tratamiento hormonal bloqueando la menstruación, pero esto no siempre las alivia. La prueba de saliva podría ayudar a responder a estos pacientes”. El diagnóstico, que hoy en día se basa esencialmente en un examen clínico, se produce entre siete y doce años después de las primeras quejas.
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Facturado hasta 1.000 euros en países donde ya se comercializa, el test no da, sin embargo, ninguna indicación de la localización y tipo de lesiones. Más allá de los beneficios esperados en el campo del diagnóstico, el profesor Roman, en Burdeos, ve en esta nueva herramienta un punto de partida para comprender los mecanismos de la endometriosis. “Al expandir esta técnica, podremos responder a otras preguntas esenciales sobre la enfermedad”, dice el investigador. Entonces podremos estimar, según el perfil genético de cada mujer, su riesgo de recurrencia tras la cirugía, la probabilidad de que su endometriosis evolucione a una forma grave, o su riesgo de infertilidad. »
Esto también abre perspectivas en términos de atención. Al resaltar, para cada paciente, las proteínas involucradas en el desarrollo de la endometriosis, la prueba podría ayudar a identificar el perfil genético de la patología y responder a ella de manera específica. “Este enfoque ha revolucionado el tratamiento del cáncer de mama, recuerda Chérif Akladios. Con esta prueba se ha abierto un inmenso campo de investigación. »