el SORRENTO – El primer objetivo son los músculos. Como debilitar a casi todos, los de un esqueleto, y no sólo. Y es una degeneración precoz que comienza en los niños hasta de flujo, en torno a los 12 años de edad, por discapacidad. En pocas palabras, que no pueden caminar más.Es la Distrofia muscular de duchenne, enfermedad neuromuscular raro, ligado al cromosoma X, afecta principalmente a los varones (un niño cada 5 mil nacidos vivos), mientras que las hembras son portadores sanos. Esto significa que no presentan síntomas o son muy leves.

De las enfermedades raras, hay muchos, pero en el la Distrofia de Duchenne , probablemente debido a que entre los más graves, se ha centrado la atención de los conferencistas Simpe (Sociedad italiana de pediatría), que concluyó recientemente en Sorrento. «Representa un banco de pruebas ideal para el pediatra de la familia – él presionó el residente del Giuseppe Mele – porque si los niños tenían un diagnóstico precoz, es decir, dentro de dos años, podría beneficiarse de una igualmente oportuno y adecuado de la ingesta». Las palabras de Manzanas chocan con una realidad en el País que dice, revelando un diagnóstico de estos niños obtienen un promedio de alrededor de tres años y medio.

«Pero el valor promedio es engañoso, ya que el haber objeciones, el especialista – porque hay un 42% que la Distrofia muscular de duchenne es diagnosticado hacia los cinco años, y a veces incluso alrededor de siete u ocho años, cuando las condiciones de los músculos ya están muy comprometida y es más difícil de frenar la progresión de la enfermedad». Ya, porque la mayoría de diagnóstico tardío es la más rápida es la evolución hacia una discapacidad total, con una esperanza de vida que a día de hoy, aunque en los últimos años se han duplicado, no podrá exceder de la tercera década. La gravedad de la Distrofia de Duchenne, de hecho, se expresa en que, además de los músculos esqueléticos, están involucrados-los del sistema respiratorio y músculo del corazón. En esencia, estamos asistiendo a una progresiva sustitución del tejido muscular con tejido fibroso y tejido adiposo.

en Una carrera contra el tiempo que se ve a los pediatras en la línea del frente, junto con los especialistas de enfermedades neuromusculares de llevar en todas las estrategias terapéuticas disponibles. Pero, ¿qué puede realmente hacer para ganar el reto? Reconocer tan pronto como los primeros signos de la enfermedad, responde Manzanas, explicando que «Es una cuestión de unas pocas operaciones simples sobre una base diaria llevada a cabo con nuestros hijos, por lo que el proporcionado por la Salud de los Presupuestos. Hoy en día no sólo es posible, para detectar de manera temprana los pequeños pacientes, mediante la observación de los signos típicos de la Distrofia muscular de duchenne descrito por el decálogo». Esta última (la de abajo, y elaborado por el Simpe) es identificado en los diez espías que deben cumplir. Que? Primero de todos, el pediatra, los padres serán capaces de activar un monitor cerca de los niños. La lista ha sido presentado, Sorrento, durante el PediaCampus, el curso de alto nivel de formación dedicado a los pediatras y a la familia para que se conviertan en totalmente y competente, y con el punto de referencia de los padres.

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además, la confirmación viene de un estudio realizado por el Observatorio nacional para la Niñez y la Adolescencia Paidoss: el 90 por ciento de 300 padres y madres de los niños que sufren de enfermedades raras, llama al pediatra para coordinar y gestionar las intervenciones. No sólo. Revela siempre Paidoss que tendría que ser puesto a disposición de los pediatras, un mayor número de diagnóstico y de detección necesarios para obtener el diagnóstico en forma oportuna. También esta vez la realidad actual es muy diferente. En un caso, cuatro especialistas de los centros de referencia, después del diagnóstico y durante el curso del tratamiento, no implican directamente el pediatra. «PediaCampus es la satisfacción de las necesidades de las familias: para aumentar la sensibilidad y la información a los pediatras acerca de las enfermedades raras es vital para que puedan gestionar mejor sus pacientes», concluye Manzanas – En este sentido, el decálogo es importante no sólo para los padres sino también para los médicos: de simple los signos de dificultad para sentarse a solas o de pie, retraso en el caminar y en los 16-18 meses, los terneros normalmente Truvabet más grandes, puede y debe ser identificado por el pediatra durante el check-ups. El diagnóstico precoz es fundamental para aspirar a una vida más larga y de mejor calidad para los niños y sus familias: de hasta cinco años, los músculos están mejor conservadas, mientras que, a continuación, comienza a declinar rápidamente. En resumen, es esencial para detectar la enfermedad antes de que el deterioro de los músculos coherente».

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