Un NUEVO paso adelante en la lucha contra la Sma. La agencia del medicamento de la estadounidense (Fda) ha dado el visto bueno a la primera terapia génica para la atrofia muscular espinal, la indicación para el tratamiento en niños menores de dos años de edad, en el caso de los pequeños pacientes pre-sintomáticos en el momento del diagnóstico. Se vende la droga por Avexis (una empresa de grupo Novartis) bajo el nombre comercial de Zolgensma, y aunque no representa una cura definitiva para la enfermedad, según los expertos, ofrece revolucionario resultados en: el restablecimiento de la mortalidad a los cuatro años desde el diagnóstico, y una importante influencia en muchos de los parámetros clínicos relevantes para los pequeños que sufren esta grave enfermedad. Lo único negativo, por desgracia, es el precio: de momento es el medicamento más caro jamás entró en el negocio en estados unidos, con un precio de 2 millones y 125mila dólares por paciente. En Europa, la terapia es todavía en la fase de aprobación, y todavía no es posible estimar lo que el precio hará su aparición en el mercado en los próximos años.

LEER – la terapia génica para el Sma llegar a Italia Reemplace el «gen enfermo» Sma es una enfermedad rara que afecta predominantemente a la edad pediátrica, y está vinculado a un defecto genético que provoca el mal funcionamiento de las neuronas motoras, las células del sistema nervioso central que controlan el movimiento muscular. En el formulario de tipo 1, el más grave de todos, los niños pierden gradualmente la capacidad de sentarse, mantenga su cabeza en alto, desarrollan problemas de la respiración y la incapacidad para tragar. En ausencia de tratamiento, sólo el 8% de los pacientes sobreviven hasta los 20 meses de vida. «En el 95% de los pacientes los síntomas son causados por una mutación genética, una deleción que afecta a los genes Sm1″, explica Eugenio Mercuri, director de la compleja estructura de Neuropsiquiatría Infantil, la Fundación Policlínico Universitario » Agostino Gemelli, de Roma. «Esta terapia es lo que llamamos «la sustitución de un gen’: gracias a un vector viral, un virus modificado para la ocasión, se puso en el Adn de las células diana con la copia funcional del gen, por lo que se va a reanudar la producción de la proteína necesaria para el funcionamiento de las neuronas motoras».
La eficacia de Zolgensma la aprobación de La nueva terapia por la Fda el siguiente de un par de semanas la presentación de los primeros datos de la fase 1 Inicio del estudio, que verificó la seguridad y la eficacia de Zolgensma en 12 niños con atrofia muscular espinal tipo 1 en los que la terapia ha sido administrada dentro de los primeros seis meses de vida. Datos que abarcan un período de 4 años a partir del inicio del tratamiento, y que según los especialistas, son muy interesantes. Cómo demostrar más claramente los resultados obtenidos en términos de supervivencia: en ausencia de tratamiento, sólo el 8% de los pacientes con Ame tipo 1 alcanza los dos años de vida, mientras que en el estudio todos los niños estaban todavía vivos de cuatro años a partir de la administración de la terapia. Y eso no es todo: «Tenemos que recordar que el Sma es normalmente una enfermedad, los síntomas de los que siempre están destinados a empeorar, mientras que con la terapia génica se han observado por primera vez las mejoras, destaca» Mercuri. «Normalmente, un niño con Sma tipo 1 nunca falla para mantener una estación de sesión, como en el juicio de casi todos los niños tratados han sido exitosas, y también mostró resultados muy importantes también en la capacidad de la respiración y la deglución».
No es una cura milagrosa Los resultados, en definitiva, son importantes y prácticos, y se merecen una buena dosis de entusiasmo. Recordar, sin embargo, que no puede ser considerado como una cura definitiva, y que sin embargo prometedor, no es sin límites. «Nos enteramos con gran alegría y entusiasmo la noticia de la aprobación por la Fda de la terapia génica para el Sma», comentó el Presidente de la asociación de pacientes «a las Familias de la Sma», Daniela Laurel – pero es importante recordar que el tratamiento está aprobado actualmente sólo en los Estados unidos, sólo para niños menores de 2 años de edad y que la administración es a través de una infusión intravenosa».

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Por ahora, la experimentación ha involucrado a un número limitado de niños. Incluso si ya están en progreso, otros dos estudios (en el que Italia tiene un peso importante, con más de la mitad del número total de pacientes inscritos) que son la comprobación de la eficacia en una audiencia de pacientes más amplio. Y los resultados se asegura de que Mercuri – ahora que están en línea con los que surgen a partir del estudio de la Estrella. «La aprobación de esta terapia génica es sin duda una noticia importante, que viene entre los otros en un momento emocionante en la lucha contra la Sma», continúa el experto. «Recientemente que finalmente consiguió el primer fármaco eficaz para la Atrofia muscular espinal, la nusinersen, y con la aprobación de la nueva terapia, que esperamos que llegue pronto en Europa, será el doble de la oferta terapéutica, y con ello nuestra capacidad para cambiar los efectos de la enfermedad. En este caso, también, es un medicamento que se administra sólo una vez durante toda la vida, y que es más efectivo si se administra temprano. Todavía hay una falta de datos al respecto, pero la esperanza es que tiene efectos aún más profunda cuando se administra a los niños enfermos, pero aún asintomáticos, en los que el daño a las neuronas motoras, todavía no ha hecho su aparición».

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La cuestión de los precios, Con más de dos millones de personas en tratamiento, Zolgensma actualmente es el más caro de la terapia haya sido aprobado en los Estados unidos. Una de las noticias, en las próximas décadas, probablemente vamos a tener que acostumbrarse a él, porque la cuestión de los costos se refiere, en general, todo el universo de las terapias genéticas, los tratamientos que requieren años de investigación y desarrollo para llegar al mercado, y son a menudo dirigidas a un público de los pacientes, contenido. Todas las características que contribuyen a la subida de los precios de las estrellas, como lo ejemplifica el caso de la droga Luxturna, una terapia génica para curar una forma poco frecuente de ceguera genética, lanzado en el mercado en 850 miles de dólares por paciente, y de inmediato el nombre de «la delgada línea entre la esperanza y de la quiebra».

En el caso de Zolgensma, Novartis se asegura de que el precio establecido en América caídas en el nivel de costo-efectividad de las enfermedades raras. Y en este caso, para darle la razón, también hay los expertos del Instituto de Clínicas y Económicas de la Revisión (o Icer), instituto independiente que se ocupa de evaluar el precio de los nuevos fármacos. En el caso de la terapia génica para el Sma, la estimación de los expertos Icer es que el precio está justificado entre 1,2 y 2,1 millones de dólares para el paciente, ya que es capaz de «transformar radicalmente la vida de las familias afectadas por esta enfermedad devastadora.»

Para saber cuánto va a costar en Italia, en cambio, tendremos que esperar un poco. La terapia de hecho no ha sido asignado por la Agencia europea para la evaluación de medicamentos (Ema), y sólo después de este primer paso, la Aifa será capaz de comenzar la negociación que se llevará a fijar el precio en nuestro país. «Por el momento es imposible predecir cuál será el costo en Italia, y los posibles efectos en términos de sostenibilidad», concluyó Mercuri. «Mucho dependerá también de las indicaciones terapéuticas será aprobado en Europa y en nuestro país, y luego de la audiencia de los pacientes van a ser abordados.

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