La anemia falciforme o enfermedad de células falciformes es un trastorno genético que afecta la forma de los glóbulos rojos en la sangre, causando una serie de problemas de salud que pueden tener un impacto significativo en la calidad de vida de quienes la padecen. Esta condición hereditaria se caracteriza por la presencia de glóbulos rojos en forma de media luna o «falciforme», en lugar de tener la forma típica de disco bicóncavo.
El término «falciforme» proviene del latín «falcis», que significa «hoz» o «sickle» en inglés, describiendo la forma anormal en la que los glóbulos rojos se transforman en la anemia falciforme. A nivel mundial, se estima que esta enfermedad afecta a más de 20 millones de personas, y en Panamá, se estima que al menos el 6% de la población la padece.
La anemia falciforme no tiene una cura específica y se transmite a través de ambos padres. Cuando ambos progenitores son portadores del gen de la anemia falciforme, existe un 25% de probabilidades de que su descendencia sea portadora, un 50% de que sea portadora y un 25% de que no herede el gen. Es crucial identificar a los portadores para prevenir la transmisión de la enfermedad a las generaciones futuras.
La forma en que se diagnostica la anemia falciforme es a través de la prueba del tamizaje neonatal, un examen que se realiza a los recién nacidos para detectar enfermedades y posibles irregularidades genéticas. Es importante señalar que esta enfermedad no discrimina por grupos étnicos, ya que puede afectar a personas de todas las razas y etnias.
La pediatra hematóloga Hilze Rodríguez, jefa de la sala de Hematología del Hospital del Niño José Renán Esquivel en Panamá, destaca la importancia de detectar la anemia falciforme desde una edad temprana para brindar un tratamiento adecuado y prevenir complicaciones. Rodríguez menciona que la enfermedad puede manifestarse con síntomas como hinchazón dolorosa de manos y pies, fatiga e irritabilidad, entre otros.
En cuanto a la prevención de la anemia falciforme, la electroforesis de hemoglobina es un examen clave para determinar la compatibilidad genética entre los progenitores y prevenir la transmisión de la enfermedad. Sin embargo, la especialista señala la falta de estadísticas actualizadas sobre la prevalencia de la enfermedad en Panamá, lo que dificulta la implementación de estrategias efectivas de prevención y tratamiento.
Tipos de crisis asociadas a la anemia falciforme incluyen el «secuestro esplénico» en la infancia y la «necrosis avascular del fémur» en la edad adulta, que pueden provocar complicaciones graves si no se tratan adecuadamente. Es fundamental brindar cuidados y tratamiento especializado a los pacientes con anemia falciforme, que incluyen profilaxis antibiótica, vacunación e hidratación para prevenir crisis dolorosas y complicaciones severas.
La doctora Rodríguez subraya la importancia de la educación y el seguimiento médico continuo para los pacientes con anemia falciforme, ya que es una enfermedad crónica sin cura que puede coexistir con otras condiciones médicas. La detección temprana, el tratamiento adecuado y el cuidado continuo son fundamentales para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por esta enfermedad genética.
