(Washington) Llamar a “mamá” y “papá”, nombrar colores: Zhu Yangyang habla hoy como un niño de tres años, una hazaña, mientras que hace apenas unos meses estaba completamente sordo.
Zhu Yangyang es uno de los cinco niños que pudieron oír por primera vez gracias a una revolucionaria terapia genética, llevada a cabo como parte de un ensayo clínico dirigido por investigadores chinos y estadounidenses.
Nueva esperanza para estos niños nacidos con una rara mutación genética.
La madre de Zhu Yangyang, Chang Yiyi, dijo que se conmovió hasta las lágrimas cuando se dio cuenta, tres meses después del tratamiento, de que su hijo podía oírla llamar a la puerta.
“¡Me escondí en un armario, lo llamé y él respondió! “, explicó a la AFP durante una entrevista desde Shanghai.
Este estudio, publicado el miércoles en la prestigiosa revista Nature Medicine, describe los resultados de la primera vez que se aplica un procedimiento de terapia genética de este tipo en ambos oídos. En comparación con el tratamiento individual, este procedimiento mejoró la percepción del lenguaje y la capacidad de encontrar la fuente de un sonido.
«Se trata de un punto de inflexión», afirmó a la AFP Zheng-Yi Chen, investigador de los laboratorios Eaton-Peabody y responsable del estudio, y añadió que las empresas están llevando a cabo estudios clínicos, dos de ellos en Boston, para avanzar hacia la autorización regulatoria del medicamento. tratamiento.
«Si los resultados se mantienen, sin complicaciones, creo que en tres a cinco años se podría aprobar el procedimiento», añadió.
Alrededor de 26 millones de personas en todo el mundo padecen una forma genética de sordera. Esta terapia génica se centra en una mutación que afecta entre el 2 y el 8% de estos casos.
Estos pacientes no pueden producir otoferlina, una proteína que necesitan las células ciliadas del oído interno para convertir las vibraciones del sonido en señales químicas enviadas al cerebro.
El procedimiento implica inyectar un virus modificado en el oído interno para revertir la mutación defectuosa.
Cuando se dieron cuenta de que Zhu Yangyang podía oír por primera vez, «toda la familia lloró», incluida su madre y su abuela, dijo Yilai Shu, uno de los autores del estudio e investigador del Hospital Zhu Yangyang de Shanghai.
Su madre, ama de casa de 26 años, también añadió que cuidar a su hijo ha sido más fácil desde que empezó a hablar y la familia espera trasladarlo de una escuela especial a un preescolar tradicional.
Yilai Shu avait déjà mené une équipe de recherches à l’origine, en 2022, de la première thérapie génique de ce type, ouvrant la voie à un traitement aujourd’hui administré à plusieurs enfants dans le monde, comme aux États-Unis ou en Gran Bretaña.
Tratar ambos oídos plantea nuevos problemas, explicó a la AFP, porque duplicar los procedimientos quirúrgicos aumenta el riesgo de efectos secundarios.
Pero sólo se han observado efectos secundarios leves o moderados, como fiebre, vómitos o un pequeño aumento de los glóbulos blancos.
Los cinco niños, de edades comprendidas entre 1 y 11 años, han logrado grandes avances. Dos de ellos pudieron disfrutar de la música -una señal acústica más difícil de percibir- e incluso bailaron, según vídeos grabados para el estudio.
Sorprendentemente, incluso el niño de 11 años logró comprender mejor el lenguaje y hablar, aunque se pensaba que ya era demasiado tarde para que el cerebro adquiriera esta capacidad sin haber percibido sonidos previamente.
«Esto demuestra que el cerebro tiene una plasticidad que quizás dura más de lo que pensábamos inicialmente», dijo Zheng-Yi Chen. El estudio continúa y los pacientes serán monitoreados a largo plazo.
Mientras tanto, los dos investigadores anunciaron que habían iniciado ensayos clínicos en animales para desarrollar tratamientos contra otras causas de sordera genética, incluida la relacionada con el gen que causa la sordera más común al nacer.
