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Los titulares principales de Fox News Flash para el 7 de enero
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Las pruebas prenatales no invasivas (NIPT) en mujeres embarazadas para detectar el riesgo de que un feto tenga anomalías genéticas raras a menudo pueden ser erróneas, según informes recientes. Estas pruebas, según múltiples expertos en salud, en realidad pueden dar falsos positivos, lo que puede crear una angustia significativa en los padres que esperan.
Expertos en salud explicaron a Fox News que NIPT funciona tomando muestras de sangre de la madre embarazada y luego analizando fragmentos de ADN libre de células flotantes (cfDNA). La prueba de detección predice el riesgo de que un bebé nazca con ciertas anomalías genéticas. Algunos pacientes optan por estas pruebas de detección en lugar de pruebas de diagnóstico, como la amniocentesis, porque son menos invasivas para el feto, dijeron expertos en salud a Fox News.
Especialistas en genética y obstetras le dijeron a Fox que las pruebas prenatales no invasivas funcionan bien para detectar los riesgos del feto para trastornos cromosómicos comunes como el síndrome de Down, pero dijeron que las pruebas no son tan precisas para afecciones relativamente raras asociadas con microdelecciones cromosómicas como el síndrome de Wolf-Hirschhorn.
Foto de archivo de una mujer embarazada. Las pruebas prenatales no invasivas pueden no ser tan precisas como otras pruebas para diagnosticar algunas dolencias. (iStock)
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El Dr. Siobhan Dolan, Vicepresidente de Investigación de Sistemas en el Departamento de Obstetricia, Ginecología y Ciencias Reproductivas de la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai en la ciudad de Nueva York, dijo a Fox News que es importante que los futuros padres reconozcan que estos tipos de análisis de sangre materna son pruebas de detección y no pruebas de diagnóstico reales .
» Las pruebas de detección evalúan el riesgo, pero NO son diagnósticas. Todas las pruebas de detección están asociadas con tasas de falsos positivos y falsos negativos, nunca son 100% precisas», dijo el Dr. Dolan a Fox.
Dolan, que también es el Director de la División de Genética y Genómica de Mount Sinai, agregó: «Es realmente difícil detectar afecciones muy raras, incluso si se tiene una prueba de detección excelente. Por lo tanto, los resultados de las pruebas de detección deben interpretarse de manera completamente diferente a los resultados de las pruebas de diagnóstico, y ahí es donde surge la confusión.»
Dolan explicó a Fox News que las pruebas de diagnóstico se realizan durante el embarazo a través de muestras de vellosidades coriónicas o amniocentesis, que muestrean el ADN del feto, lo que permite realizar pruebas genéticas.
«Proporciona información precisa y determinará si un feto tiene una afección genética o no», dijo Dolan. «Pero hay un pequeño riesgo de aborto espontáneo debido al procedimiento (1/500 – 1/1000), por lo que algunas mujeres no quieren someterse a estos procedimientos», agregó Dolan.
EL ANÁLISIS DE SANGRE PODRÍA PREDECIR COMPLICACIONES GRAVES DEL EMBARAZO
De acuerdo con los expertos en salud, las pruebas de detección como NIPT se utilizan para detectar trastornos cromosómicos causados por la presencia de una copia extra o faltante (aneuploidía) de un cromosoma. Principalmente, las pruebas prenatales no invasivas detectan el riesgo del feto de afecciones cromosómicas comunes, como la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y la trisomía 13 (síndrome de Patau). Las pruebas ahora se han ampliado para ser utilizadas para detectar algunas otras enfermedades cromosómicas raras y condiciones asociadas con trastornos cromosómicos de microdeleción, según múltiples informes. Según los expertos, la precisión de la prueba puede variar según el trastorno.
Los investigadores en un informe publicado en 2017 en el Journal of Obstetrics and Gynaecology declararon que las pruebas que involucran exámenes de «microdeleciones no han demostrado una tasa de falsos positivos lo suficientemente baja como para ser consideradas prácticas o éticamente aceptables.»Los autores de ese estudio también declararon en el informe publicado que» las tasas de falsos positivos son tan altas como el 90% para algunas pruebas de diagnóstico de microdeleciones» y sugirieron que las pruebas de diagnóstico parecen preferibles para maximizar la detección de síndromes de microdeleción o microduplicación que pueden conducir a problemas de desarrollo mental y físico en un bebé.
Enfermera extrayendo sangre de una mujer embarazada. (iStock)
EL ANÁLISIS DE SANGRE PODRÍA PREDECIR COMPLICACIONES GRAVES DEL EMBARAZO
El Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG) revisó su posición sobre las pruebas prenatales no invasivas (NIPT) en 2020. El ACOG respaldó la detección de proteínas séricas y el NIPT de adNFC en todos los embarazos para detectar anomalías cromosómicas comunes en todas las pacientes embarazadas, independientemente de la edad u otros factores de riesgo. (Anteriormente, los exámenes de detección solo se recomendaban en personas de 35 años de edad y mayores o en personas con otros factores de riesgo conocidos). Sin embargo, Dolan le dijo a Fox que el ACOG no recomienda el uso rutinario de estas pruebas de detección para síndromes de microdeleción .
El ACOG declaró en sus directrices de 2020, «La detección de un número limitado de microdelecciones con ADN libre de células está disponible; sin embargo, esta prueba no ha sido validada clínicamente y no se recomienda».
El ACOG también señaló en sus directrices que las pruebas de detección no son equivalentes a las pruebas de diagnóstico y advirtió a los médicos que estén al tanto de los posibles falsos positivos y falsos negativos.
La mujer embarazada recibe asesoramiento médico. Es posible que las pruebas prenatales no proporcionen la precisión diagnóstica que los futuros padres desean. (iStock)
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Dolan le dijo a Fox News que los asesores genéticos desempeñan un papel importante en la educación de las pacientes sobre los riesgos, beneficios y limitaciones de las pruebas genéticas que pueden querer realizar durante el embarazo. Dolan dijo que sus colegas de Mount Sinai Health System educan a los pacientes ANTES de elegir su ruta de prueba para asegurarse de que entienden la diferencia entre las pruebas de detección y las pruebas de diagnóstico.
«Es importante saber ANTES de que los resultados de la prueba de detección vuelvan a aparecer que un resultado de mayor riesgo significa que se recomienda una prueba de diagnóstico, no significa que el feto esté afectado.»Para algunas personas que quieren saber con certeza, Dolan recomendó que evitaran la incertidumbre de las pruebas de detección y procedieran directamente a las pruebas de diagnóstico.
«Esa es una buena opción para muchas personas embarazadas», dijo Dolan a Fox News.
