Huelga en el corazón de la fibrosis quística, la eliminación de dos de las mutaciones son cruciales que desencadenan la enfermedad ha sido posible mediante el uso de la técnica de cortar y pegar de Adn, la Crispr. El resultado, publicado en la revista Nature Communications, se debe buscar coordinado por un grupo del Centro para la Biología Integrata (Cibio) de la Universidad de Trento y se lleva a cabo en colaboración con la universidad belga de Lovaina.
La técnica que se ha experimentado en los órganos en miniatura. El enfoque adoptado por el grupo de Anna Cereseto , gracias a la financiación de la Fundación para la investigación de la fibrosis quística y la participación de la Asociación de treinta fibrosis quística, abre nuevas perspectivas en el tratamiento de esta enfermedad, para la que actualmente no existe una cura permanente. «Hemos desarrollado una estrategia basada en Crispr para eliminar de forma permanente dos mutaciones responsables de la enfermedad», explica el Giulia Maule , el primer firmante del artículo. La causa de la fibrosis quística, de hecho, hay varias mutaciones.
«Hemos demostrado con nuestra estrategia de continuar – que se puede destinar sólo las secuencias mutadas y dejando intacto el Adn no es afectada por la mutación». Por la eliminación, de hecho, la alteración de la secuencia de Adn que regula la producción de la proteína que causa la enfermedad, se restaura la función del gen. Las pruebas se realizaron en organoidi (o de los órganos en miniatura) de origen intestinal desarrollado a partir de las células de los pacientes con fibrosis quística causado por estos dos mutaciones.
«elegimos el organoidi intestinal por qué son los más desarrollados a nivel experimental y todavía no existe para los pulmones, que están entre los órganos más afectados por la enfermedad», añade Cereseto. «El siguiente paso será trabajar en los pacientes, pero el éxito obtenido en la organoidi es un buen índice de que pueden trabajar en el paciente. Ahora, sin embargo, nos estamos centrando en una de las mutaciones más frecuentes – termina – en los pacientes, a ver si este enfoque funciona».
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