Quedarse DORMIDO de repente mientras está comiendo o en los bancos de la escuela, perder la fuerza para caer al suelo mientras juega o deja de responder durante la conducción. Son algunos de los posibles síntomas de la narcolepsia en niños (pero también los adultos) que a menudo se confunden por las manifestaciones de otras enfermedades, a partir de la epilepsia trastorno por déficit de atención e hiperactividad, hasta enfermedades endocrinológicas o problemas psiquiátricos. Así que muchos niños y adolescentes con esta enfermedad rara que aún no tienen un diagnóstico. Y la falta de reconocimiento de la enfermedad tiene un gran impacto negativo en su calidad de vida. A la aparición del problema es la Asociación italiana de Narcolepsia y Ipersonni (Ain) en la víspera de la primera Jornada mundial de la Narcolepsia, que se celebrará el 22 de septiembre de 2019, con el objetivo de difundir el conocimiento sobre la enfermedad.
LEA también – «Cuando Lupo Alberto me ayudó a entender que yo sufría de narcolepsia» es Una rara enfermedad de la narcolepsia es una enfermedad rara, que afecta a cerca de 1 a 5 personas en 10 mil, con un inicio aproximadamente en la mitad de los casos en la infancia o en la adolescencia. «En la final pediátricos hay dos picos de incidencia,» explica Paola Fernández , el punto nacional de contacto para la narcolepsia pediátricos de la asociación de Ain y la madre de un niño con narcolepsia, «uno de 5-6 años de edad y uno de alrededor de los 15-16 años de edad, aunque la enfermedad puede aparecer a cualquier edad».
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Las causas aún no bien conocida, pero en muchos casos hay una deficiencia de la orexina, una molécula importante – un neurotransmisor que favorece la comunicación entre las células nerviosas, y que regula el ritmo de sueño-vigilia. El paciente tiene con frecuencia el sueño, pero tanto la noche y el día no es nunca un sueño profundo, y por lo tanto más tranquilo, pero el sueño siempre Rem, acompañado por los sueños y perturbado. Actualmente no existe cura para la narcolepsia, incluso si la investigación está trabajando para investigar y tratar los mecanismos subyacentes. «Hay farmacológicos y terapias de comportamiento que permiten el control de los síntomas y a menudo tienen una vida normal», destacó Fernández. «Para que esto tenga un correcto diagnóstico precoz es esencial». Las 4 señales de advertencia Las señales de alarma que poner la sospecha de la enfermedad son muy variados y de diferente intensidad. «Hemos resumido en las 4 banderas rojas, las «banderas rojas» que pagar un montón de atención», continúa Fernández. «En la presencia de uno o más de estos síntomas, el pediatra debe requieren una investigación con el fin de reconocer o excluir la narcolepsia».
El primer «bandera», como explica el experto, es la excesiva somnolencia durante el día: a menudo hay con ataques de sueño que son irresistibles, o un sueño un poco más moderado, pero que se repiten durante el día, o incluso hiperactividad e irritabilidad. «El segundo es el «cataplejía», añade Fernández, «con síntomas que a menudo llevan al pediatra para cambiar la narcolepsia para la epilepsia». Se observa una pérdida de tono muscular que puede conducir a la caída repentina del niño. «Que, sin embargo, no pierde el conocimiento, como en la epilepsia», especifica el experto. «En otros casos, sólo tiene un bloqueo parcial, por ejemplo, de la cara, a menudo asociada con la risa y las emociones son positivas en general, un síntoma de que en la edad adulta tiende a desaparecer.»
Los otros tres banderas rojas de preocupación en la presencia de una noche de sueño alterado, y la presencia de alucinaciones, que son las visiones de un vivo, orrifiche para quedarse dormido o al despertar, y la parálisis de sueño. «El último, que no es grave, sin embargo, es tal vez la manifestación clínica que genera más miedo en el niño», dice Fernández, «porque cuando me despierto o en el momento de caer dormido, incapaz de moverse durante unos segundos o minutos». Desde el diagnóstico hasta la conciencia, el diagnóstico temprano y oportuno de la base es fundamental para una variedad de razones. Además del malestar de la psico-físico, el niño con narcolepsia sin diagnóstico presenta un rendimiento académico inferior, tiene una vida social reducida y, a veces, tiende al aislamiento hasta que usted no desea salir de la casa. Y, en algunos casos, ya que la acción de la risa está asociado con los ataques cataplettici puede estar inclinado a evitar reír. Por esta razón, el diagnóstico es el primer paso para lidiar con la situación. «La segunda», concluye Fernández – no es para ocultar y no se esconden de la narcolepsia, a menudo una fuente de vergüenza para los niños y para los jóvenes. Sólo se debe explicar a los demás qué es y por qué usted pone en el lugar de los comportamientos aparentemente anómalo, es posible recuperar una vida plena, también desde el punto de vista social y afectiva».
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