Una NUEVA prueba genética podría dar un diagnóstico de ‘super temprano’ y revolucionar el mundo de líquido de la biopsia, que es la variedad de pruebas que se realizan en un simple análisis de sangre para evaluar la presencia de «trazas» de un tumor. Demostrando que es un equipo de investigación internacional coordinada por los investigadores italianos de Biociencias de la Genómica, un spin-off de la Universidad de Roma «Tor Vergata», según el cual, con un simple y no invasivo de análisis de sangre de la nueva prueba genética puede coger los primeros signos de la llegada de un tumor, incluso antes de que se desarrolla y se manifiesta. El estudio acaba de ser publicado en la revista Nature, la Muerte Celular y Enfermedad.
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La prueba genética Para desarrollar la nueva prueba genética, los investigadores han utilizado Helixafe, un algoritmo matemático patentado por Bioscience que utiliza la secuenciación de Adn de la circulación libre (cfDna), liberadas en la sangre, para identificar las alteraciones genéticas que causan la progresión del tumor, en personas asintomáticas y que por lo tanto no han desarrollado aún un tumor. Para probar la eficacia de la nueva prueba, el equipo ha involucrado 114 participantes, inicialmente, todos sanos, de los cuales se recopilaron y analizaron muestras de sangre para un período de diez años. Luego, los investigadores compararon las muestras de los participantes sanos con los de los pacientes que sufren de cáncer de mama o de pulmón. El cáncer y daños en el ADN, «el cáncer es una enfermedad del genoma», dice Giuseppe Novelli, director del estudio y el rector de la Universidad de Tor Vergata. «Normalmente, el daño en el ADN son reparados por los llamados mecanismos de reparación, pero algunas personas son mecanismos, menos eficiente o demasiado daño de no ser capaz de arreglar todo». La nueva prueba, entonces, consiste en la búsqueda de material genético se liberan a la circulación por el mismo de las células tumorales, para identificar a las personas que están asintomáticos y en alto riesgo. «El algoritmo identifica una serie de mutaciones en varios genes que son más susceptibles a los cambios», explica Novelli. «Cuando el análisis se repite, el algoritmo no es capaz de ver si existe una mutación o una mayor carga mutacional (tasa de mutaciones, alterado, ndr)».
Leer líquido de la Biopsia, más y más genes en el visor de Resultados alentadores En el final del estudio, el equipo ha observado el estado de las alteraciones genéticas de las muestras de sangre de algunos de los participantes, para verificar la eventual desarrollo de una neoplasia. La prueba, dicen los investigadores, ha demostrado ser capaz de trata precisamente de que entre los participantes han desarrollado un tumor. Mientras se requieren más investigaciones y los estudios prospectivos, la más extensa para demostrar la eficacia de la nueva prueba genética como una herramienta clínica para el diagnóstico precoz de los tumores, hasta ahora los resultados son muy prometedores.
«hasta ahora, el líquido de la biopsia ha sido utilizado para controlar a los pacientes y comprender si las terapias estaban trabajando», dice Giuseppe Novelli, director del estudio y el rector de la Universidad de Tor Vergata. «Por primera vez, hemos demostrado que esta tecnología también se puede utilizar para las personas sanas». Si es confirmado por la investigación adicional», añade el experto, se convertirá en la prueba de detección, el director de la escuela puede reducir tanto el número de casos de cáncer, tanto en los costos del servicio nacional de salud. «Este es un primer paso importante hacia una clínica rápida aplicación de la genómica en el mundo de la oncología,» dice Novelli.
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