Más allá de lo invisible, la porfiria aguda mostrar Una «familia» de las enfermedades raras y hereditaria de las porfirias son un grupo de enfermedades raras, y por los nombres, de la confusión que surge de un defecto hereditario o adquirido, de una de las enzimas de la vía biosintética del hemo, un componente esencial de la hemoglobina y, por lo tanto, de la vida. Para cada enzima tiene déficit? generar una forma diferente de porfiria. «Las porfirias agudas con complicaciones en el hígado», explica el Maria Domenica Cappellini , de la Universidad? degli Studi di Milano, Fondazione Irccs Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, miembro del Grupo italiano de Porfiria y el espacio Europeo de Porfiria Red – son, de hecho, la mayoría de los? enrevesados, ¿por qué? al parecer menos evidente. Que? afecto, especialmente a las mujeres, se alternan con intervalos de quietud para los ataques agudos que pueden llegar a comprometer el sistema neuropático con el riesgo de que el resultado fatal (paro respiratorio o cardíaco), a veces también debido a errores de diagnóstico». Cómo muchos pacientes que la padecen, según los datos del Grupo italiano de la Porfiria, la prevalencia de la forma del hígado aguda en nuestro país? alrededor de 8 casos por millón de habitantes. La incidencia anual se ha incrementado en los últimos veinte años, con un aumento de 1,3 en el período 1990-2000 a 2,6 casos por año por millón de período 2001-2017. «En general», explica el Paolo Ventura , de la Universidad? de los Estudios de Módena y Reggio Emilia – si comparamos los datos de prevalencia en Italia con los calculados en Europa, se desprende que sólo la mitad? los pacientes ‘espera’ en nuestro país se diagnostican. Terapias, también para la porfiria hepática aguda? comenzó una nueva era, gracias a la investigación en el campo de la terapia génica a la posibilidad? para interferir en la expresión de proteínas a través del mecanismo de Interferencia de ARN, que corrige un proceso molecular, la causa misma de la enfermedad». Los síntomas y el retraso en el diagnóstico de Las porfirias hepáticas son, entonces, un grupo de porfirias, el asiento de la que prevalece es la expresión del defecto genético, y? representado por el hígado. Los síntomas más comunes incluyen enfermedad aguda, crisis neuroviscerali con fuerte dolor abdominal difuso, y alteraciones en el estado mental (el ataque de pórfido en las afueras de la fase aguda), y los síntomas de la crónica, debilidad y náuseas. Debido a la naturaleza compleja y heterogénea grupo de síntomas, y debido a la misdiagnosi con una enfermedad más? frecuentes del síndrome de intestino irritable, la apendicitis, la fibromialgia y la endometriosis), el diagnóstico correcto a menudo viene con un retraso que puede durar hasta 15 años. Hable con sus médicos, pero también a la opinión pública Para que esta? vital que continuemos haciendo de la información, a partir de la profesión médica – de los trabajadores de la lista de Socorro a los médicos de la familia, de tal manera que estas enfermedades son sospechosos, de pensar y reconocido. «Pero – recomienda Sombreros – tenemos que hablar también del público ¿por qué?, si y? cierto que para una enfermedad de las denominadas raras identificar 5 pacientes de cada 10.000, en comparación a por lo menos seis o siete mil enfermedades raras conocidas, sólo en Europa se puede contar entre 30 y 40 millones de personas afectadas». La exposición itinerante de sensibilización del público acerca de esta enfermedad es la idea de la exposición «más Allá de lo visible», que proporciona visual sugerencias e historias acerca de la enfermedad que van más allá de la enfermedad y su representación. La exposición invita al espectador a ir más allá, a la búsqueda de una realidad diferente a la que normalmente no todo el mundo puede ver. Los artistas, cada uno según sus expresiones, y de las técnicas, han sido capaces de ver las sensaciones como el descubrimiento y la incomprensión de la enfermedad, la sensación de vacío que se produce por la interrupción de las actividades diarias normales, y el procesamiento de nuevos puntos de vista diferentes para ser capaz de hacer frente. La exposición, realizada con la contribución no es condicional Alnylam Pharmaceuticals, después de que el congreso se realizará en los espacios del Policlínico de Milán, hasta el comienzo del mes de octubre.
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