SE LLAMA CAMILA, él es de cuatro años y tiene un defecto genético que es único en el mundo, en el que los médicos no eran capaces de dar. Hasta que un equipo de investigadores de italia entre el Nápoles, Florencia y Génova arreglé para encontrar un tratamiento adaptado a usted. Un caso real de la medicina personalizada hecha en Italia. Un único perfil genético Camilla nació en Florencia en el año 2015, y, gracias a la evaluación del recién nacido, fue posible al instante diagnosticar la fibrosis quística. Su perfil genético absolutamente nuevo no dejar un montón de esperanza, y para esto, los médicos siempre han sido muy cuidadosos porque estaba claro que era necesario encontrar un tratamiento ad hoc. Pero, después de verlo hablar durante la televisión Maratón de la Fundación Teletón para crear conciencia y recaudar fondos para la investigación científica sobre enfermedades genéticas raras, los padres de Camila contactado Luis Galietta , un investigador en el Instituto Teletón de la Genética y la Medicina (Tigem) de nápoles. El ‘dream team’ italiano Galietta por más de veinte años, estudió y trabajó a la derecha en la fibrosis quística: «Hemos tenido que poner en un equipo interdisciplinario, el cual, además nos Tigem involucrados Feliz Amado y Giuseppe Castaldo de Ceinge, en Nápoles, y un grupo de bioquímicos de la Gaslini Instituto de Génova, en continuo contacto con los ensayos clínicos de Meyer de Florencia que siga Camilla, y, en particular, con Vito Terlizzi . Juntos, hemos demostrado que una de las dos mutaciones de Camilla, la más rara, tuvo efectos muy diferente a la de otros pacientes fue encontrado para ser insensible a las drogas». Una sola letra del Adn se ha hecho una diferencia Así, los investigadores han descubierto que la mutación poco frecuente de Camilla respondido al tratamiento: una sola carta, en una ubicación diferente en el Adn, de hecho, ha tenido un impacto totalmente diferente a la de la proteína CFTR, y permitió a la medicina para restaurar la función. «Para hacer eso», explica Galietta – hemos tomado algunas de las células del epitelio nasal de la niña, para estar seguro de que lo que se ha observado en el laboratorio de realidad iba a ser predictivo. Los resultados de este estudio, que tomó más de dos años de trabajo se han publicado este año en la revista científica internacional Mutación Humana. La solicitud para Aifa estos resultados han permitido que el Centro de fibrosis quística de la Meyer Hospital, donde está bajo el cuidado de la Camilla, para exigir que la Agencia italiana de drogas (Aifa) la autorización para administrar el medicamento en el «off-label», o con una indicación diferente de aquella para la cual fue autorizado. Gracias al trabajo conjunto de investigadores de la Tigem, de Ceinge y la Gaslini de génova, la niña será capaz de empezar a usarlo durante un período de seis meses, después de lo cual se decidirá si continuar o no en la base de los efectos encontrados. «Es una gran satisfacción», concluye Galietta – cuando la resolución de un problema científico tiene un impacto importante en la vida de alguien, una niña de tan sólo 4 años en este caso. Esta es la medicina personalizada que viene más y más, como ha sido el caso, incluso, sólo un par de semanas atrás, en ocasión del caso de la milasen, la droga «diseñado» a medida que el defecto genético que es único en el mundo de Mila, una chica americana que sufren de una rara enfermedad genética, la Chilla». El maratón de la Teletón, El maratón de la Teletón continúa en la Rai hasta mañana. También, mañana y el domingo 22 de diciembre en más de 3.000 plazas en Italia, será posible recibir el Corazón de chocolate de la Fundación Teletón de apoyo a la investigación científica sobre enfermedades genéticas raras. Hasta el 31 de diciembre, usted puede donar llamando desde un teléfono fijo o mediante el envío de un sms al número de apoyo 45510.
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